Dentro de las enfermedades de las neuronas motoras hay varios tipos de patologías, como la atrofia muscular progresiva o el síndrome postpolio. Pero la enfermedad más común y más conocida es la ELA.
Por eso es importante conocer la enfermedad cuando es diagnosticada para así poder planificar el día a día con antelación. Este punto es importante para el bienestar psicológico y emocional tanto del paciente como de su entorno.
La enfermedad de la ELA son las siglas de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Se produce cuando las neuronas motoras del cerebro, de la médula espinal y del tronco cerebral se degeneran o mueren progresivamente y dejan de mandar señales a los músculos, exceptuando el corazón, músculos que controlan los ojos y esfínteres.
Cabe destacar que sí afecta a los músculos del sistema respiratorio, por lo que al final de la enfermedad no se puede respirar. Esto se debe a que la respiración tiene una parte voluntaria, ya que la podemos aguantar. Pero no podemos parar el corazón.
Este deterioro provoca que el cuerpo no responda a la voluntad de la persona y los movimientos voluntarios sean imposibles. Al no usarse, los músculos se atrofian y se contraen, también conocido como fasciculaciones.
El nombre de Esclerosis Lateral Amiotrófica significa endurecimiento del lateral por falta de alimentación en los músculos. Esto se debe a que las células motoras se encuentran en el lateral de la médula espinal, las cuales producen una cicatriz al morir por la falta de alimentación por parte del cerebro.
Esta patología también es conocida como Enfermedad de Lou Gehrig por un jugador de beisbol que sufrió está patología. Esta es una de las muchas personas con ELA conocidas.
Tipos de ELA
Se distinguen diferentes tipos de la enfermedad según su inicio. Por tanto, se puden diferenciar entre dos formas de ELA principalmente:
- ELA Bulbar. Se da cuando las primeras neuronas afectadas son las que se encuentran en el tronco del encéfalo. Tiene más incidencia en mujeres. ¿Cómo saber si se sufre este tipo? Es muy probable que sea así si los primeros síntomas son problemas al hablar o tragar. A medida que evoluciona, las extremidades se van viendo afectadas también. Es el 25% de los casos de ELA y tiene peor pronóstico.
- ELA Medular. También se conoce como espinal, ya que es donde tiene su inicio. Sus primeros síntomas se sienten en las extremidades tanto superiores como inferiores, lo cual lleva al paciente a caídas frecuentes. Con el tiempo, también aparecen problemas al tragar y hablar. Este tipo es el más frecuente y tiene mejor pronóstico que la bulbar.
Cabe destacar que también hay otros inicios de ELA, como en el sistema respiratorio o cognitivo, pero son menos frecuentes. Además, cabe destacar dos tipos según el conocimiento de la causa:
- ELA Esporádica. Son aquellos en los que no hay ningún antecedente familiar con esta patología. El 90% de los casos totales de ELA se consideran esporádicos.
- ELA Familiar. Por contra, el 10% son hereditarios, es decir, que en la familia hay una o varias personas con esta patología. De esto hablaremos un poco más adelante.
Esclerosis múltiple y ELA
No es lo mismo ELA que esclerosis múltiple. El hecho de que compartan la primer apalabra de su nombre, esclerosis, suele llevar a confusión. Pero la diferencia entre ELA y esclerosis múltiple principalmente es la propia naturaleza de la patología: la esclerosis lateral amiotrófica es debido a un problema neurodegenerativo mientras que la EM es por un problema autoinmune.
Además, afectan a partes diferentes de las neuronas y la segunda tiene una esperanza de vida mayor. Y sus síntomas tampoco son los mismos. A continuación detallamos las principales diferencias entre ambas enfermedades.
| Área | Esclerosis Lateral Amiotrófica | Esclerosis múltiple |
| Origen | Problema neurodegenerativo | Sistema autoinmune |
| Síntomas | Debilidad que conlleva parálisis, alambres, espasmos, dificultad de hablar, tragar y respirar. No hay deterioro cognitivo. | Fatiga, problemas de movilidad y visuales, espasmos. Puede haber deterioro cognitivo. |
| Incidencia | 5 casos de cada 100.000 | 120 casos cada 100.000 |
| Evolución | Síntomas continuos con un empeoramiento progresivo. | Brotes, cada vez más frecuentes a mediad que avanza la enfermedad |
| Edad | Diagnóstico entre los 40 y 70 años | Diagnóstico entre los 20 y 40 años |
| Sexo | Más presente en hombres (58% de los pacientes) | Más presente en mujeres (70% de las pacientes) |
| Esperanza de vida | de 2 a 5 años | Unos 10 años menos de vida |
Síntomas de ELA
Cómo saber si tengo ELA
Para saber si se tiene esta enfermedad es esencial ir a un neurólogo o neuróloga para que haya un estudio médico de tu caso y pueda determinar si los síntomas son debidos a esta condición u a otra. Si tienes sospechas de que algo no va bien, te recomendamos que acudas a profesionales tan pronto como puedas.
Para poder tener una idea de si realmente hay posibilidades de tener esta afección, es importante conocer cómo empieza la enfermedad de ELA. Antes de adentrarnos en los síntomas, queremos recordar que cada persona es diferente y que los primeros síntomas también pueden variar en función de la localización de las neuronas motoras afectadas. Por eso, dividiremos este apartado en según los dos tipos principales.
Primeros síntomas de ELA Bulbar
Cuando las neuronas que empiezan a morir son las del tronco del encéfalo, la enfermedad de ELA se manifiesta primero en el habla. Por eso, los primeros síntomas suelen ser los problemas para tragar o hablar. Es muy habitual arrastrar las palabras o no vocalizar. Y puede incluso cambiar un poco la voz. También hay un exceso de saliva y los labios pueden caer hacia abajo. En algunos cambios puede aparecer disfagia.
Aunque tan solo es el 5% de los casos, hay personas que los problemas al respirar los tienen desde el inicio de la enfermedad en lugar de al final.
Primeros síntomas de ELA Medular
En este caso, las primeras señales de alerta vienen de las extremidades. Empiezan a fallar en ciertos momentos y se incrementan con el frío. Algunos ejemplos son problemas al coger objetos o escribir, dificultad para hacer fuerza con cualquiera de las cuatro extremidades o levantar los brazos. También se pueden tener problemas para subir escaleras o caídas frecuentes.
Los calambres y contracciones involuntarias también son algunos de los primeros síntomas que se deben a la debilidad que está empezando a tener el músculo.
ELA: síntomas finales
Hacia el final de la enfermedad, antes de que la movilidad sea nula, la cabeza empieza a caer y la persona no puede aguantarse por si sola. Poco después, llega la parálisis total y con ella la dependencia. La habilidad del habla desaparece y empiezan los problemas graves para respirar. En esta fase final suelen aparecer trastornos mentales como la depresión o la ansiedad porque el cuerpo no responde y por temor a la muerte.
Causas de ELA
Qué provoca la enfermedad de ELA es todavía un misterio. Tan solo se sabe que en el 10% de los casos es un gen quien activa la degeneración de las neuronas motoras. También se ha detectado una mayor presencia en las personas militares; aunque se desconoce la razón, se cree que puede estar relacionado con la exposición a tóxicos.
Esta patología afecta a 5 personas de cada 100.000, por lo que no tienen una gran incidencia, pero sí significativa a nivel proporcional.
Cura de la ELA: tratamientos
De momento no se ha encontrado la cura de esta enfermedad, pero sí existe dos fármacos que la ralentizan: riluzol y edaravon. La buena noticia es que hay varios tratamientos en ensayos clínicos. Esto lleva a pensar que en pocos años es posible que haya algún avance en este campo y que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes. Y esperamos que estos medicamentos puedan frenar o incluso revertir la patología.
Sin embargo, existen terapias que ayudan a controlar los síntomas e incluso pueden llegar a alargar la esperanza de vida.
¿La enfermedad de la ELA es hereditaria?
Como hemos comentado anteriormente en este artículo, la enfermedad de ELA puede ser hereditaria. Tan solo hace falta heredar la mutación para desarrollarla. Aun así, no siempre se considera que la patología en sí lo es porque la gran mayoría de las personas con ELA no tienen casos en su familia. Por tanto, todo indica a que el hecho de tenerlos eleva la probabilidad de enfermar, pero que hay otras causas desconocidas que también activan esta degeneración neuronal.
Esperanza de vida de ELA
La esperanza de vida de una persona con la enfermedad de la ELA es diferente según el tipo que padezca. En el caso de la ELA Bulbar, la media es de 27 meses, aunque un 10% supera los 4 años. En cambio, en el caso de la ELA medular, se suele vivir con ella durante 3 o 5 años.
Por tanto, es una patología que avanza bastante rápido y la dependencia llega en poco tiempo. Es por ello que es importante adaptar el hogar y el día a día lo más rápido posible para adelantarse a las nuevas situaciones y estar preparado para cuando se tengan que hacer cambios.
Aun así, también debemos tener presente que cada persona es diferente y que la velocidad de la problemática puede variar. Así pues, es imprescindible que un profesional haga un seguimiento de cada caso y adapte el tratamiento.
Enfermedades que se confunden con ELA
Debido al origen neurodegenerativo, hay varias enfermedades que se parecen tanto en síntomas como en el momento de aparición. Además, generalmente no se conocen sus causas. Estas enfermedades son:
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis lateral primaria
- Síndrome postpolio
- Parálisis bulbar progresiva
- Parálisis pseudobulbar progresiva
- Atrofia muscular progresiva
